El diagnostico se lleva a cabo mediante una biopsia prostática ante la detección de un PSA y/o un tacto rectal anómalo.

• El PSA es un marcador específico de la próstata y su elevación no significa necesariamente que exista un tumor prostático, ya que, por ejemplo, se eleva también en la hipertrofia benigna de próstata y en las prostatitis. Generalmente cuando existe un tumor prostático las cifras de PSA en sangre son mucho más elevadas que cuando existe hipertrofia benigna de próstata. Por tanto, se debe determinar el PSA antes de realizar una biopsia prostática en aquellos varones que tienen un tacto rectal patológico, tanto con fines diagnósticos como pronósticos.
  
  Los niveles de PSA incrementan con la edad, debido a que hay una mayor prevalencia de hiperplasia benigna de próstata. Algunos estudios han demostrado que la elevación del PSA puede preceder a la sintomatología unos 5-10 años. La Sociedad Americana del Cáncer establece el corte de PSA anormalmente elevado a partir de 4.0 ng/mL.
  
  
• La biopsia prostática está indicada en aquellos pacientes que tienen un examen rectal (tacto rectal) sugerente de tumor prostático, incluso cuando el PSA es normal. 
  
  Se debe realizar biopsia prostática a todos los varones en los que el tacto rectal muestre una próstata indurada, asimétrica o con nódulos palpables, especialmente si tienen más de 45 años y presentan algún factor de riesgo.
  
  En ocasiones se realiza una ecografía transrectal en aquellos varones que tienen una próstata patológica, bien para evaluar la anatomía de la próstata o bien para realizar una biopsia prostática guiada. Las biopsias se hacen guiadas por ecografía transrectal. Esta última no suele hacerse si no es para realizar la biopsia.